たけちゅさん宅

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自閉症スペクトラムとゲノミクス


自閉症スペクトラム障害の家族内での遺伝性 | Nature Medicine | Nature Publishing Group

Nature Medicineより

自閉症スペクトラム(ASD)を持つ170人の全ゲノムを塩基配列を解読したという報告。
多様な因子があるが、因子が類似している兄弟間では症例の類似している可能性が高い、と。だが、半数以上の兄弟間ではそもそも変異が類似していない。

パッと見で思ったことだけ。

ひとつはASDとして多様な病気を大雑把にまとめてしまっているのだろうな、と思う。

もうひとつ。病因を遺伝子だけに求めるのは不足しているのではないか、と考えている。
確かに遺伝子が主たる要因の病気もあるのだろうが、遺伝子発現の結果生じるタンパク質あるいはさらに修飾を受けたタンパク質の方が重要なのではないか、と思っている。これは、設計図(ゲノム)でのミスか、設計中(発現)のミスか、にあたる。

特にタンパク質をターゲットとした研究をプロテオミクスと呼ぶ(※遺伝子をターゲットとした場合にはゲノミクス)。プロテオミクスの観点からASDを見たらどうなるのだろうか、と思う。